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22.02.2021 12:00

Bastante común: enfermedades raras: ¡el hígado también se ve afectado!

Rolf Kalus oficina de prensa externa Fundación Alemana del Hígado

En el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra todos los años desde 2008 el último día de febrero, es decir, ahora el 28 de febrero de 2021, la Fundación Alemana del Hígado llama la atención sobre las enfermedades raras que, en general, son bastante comunes. Muchos de ellos también pueden provocar daño hepático. Ahora existen opciones de tratamiento para una serie de enfermedades, razón por la cual es importante el diagnóstico adecuado.

En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si no afecta a más de cinco de cada 10.000 personas. Pero hay muchas de estas enfermedades. La Red Nacional de Enfermedades Raras asume que en Alemania se conocen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. Para Alemania, se supone que 4 millones de personas se ven afectadas. Por lo tanto, paradójicamente, muchas personas viven con una enfermedad rara en nuestro país, las enfermedades raras son en su mayoría genéticas y muchas veces crónicas, son progresivas y muchas veces reducen la esperanza de vida. Se hace una distinción entre enfermedades congénitas y enfermedades que tienen causas infecciosas o tóxicas.Existen varias enfermedades raras con causas genéticas que pueden conducir al daño hepático. Estos incluyen la enfermedad de Wilson, la porfiria, la deficiencia de alfa-1-antitripsina, algunas enfermedades de almacenamiento lisosomal y también la hemocromatosis. Muchas enfermedades raras del hígado ahora se pueden tratar. El diagnóstico y el tratamiento suelen ser muy difíciles, y los afectados a menudo tienen una larga experiencia. . Cuantas menos personas padecen una enfermedad, menos conocimiento hay sobre sus causas, síntomas y opciones de tratamiento. A menudo se necesitan años para que una enfermedad rara se diagnostique correctamente. Las enfermedades raras se perciben cada vez más como un problema de salud significativo. La investigación y el desarrollo de opciones de tratamiento para estas enfermedades son promovidas y simplificadas por ley (Leyes de Medicamentos Huérfanos). Esto ha contribuido a aumentar los avances en el desarrollo de terapias para enfermedades hepáticas raras y enfermedades metabólicas. “Cada vez es más importante reconocer estas enfermedades y terminar con un largo camino de sufrimiento”, enfatiza el profesor Dr. Michael P. Manns, Presidente de la Junta de la Fundación Alemana del Hígado. “Recomendamos comprobar los valores hepáticos en caso de síntomas inespecíficos y considerar como causa las enfermedades hepáticas raras. Muchas enfermedades raras del hígado ahora son tratables. Sería negligente si no lo reconociéramos”, enfatiza el experto. Enfermedad de almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson) La enfermedad de almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson, enfermedad de Wilson) es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta a aproximadamente una de cada 30.000 personas. La causa es un cambio en el material genético, lo que significa que el cuerpo no puede excretar cobre en cantidades suficientes. El cobre se acumula en el hígado, entre otras cosas, lo que puede provocar hepatitis aguda o crónica, fibrosis hepática y cirrosis. El diagnóstico y la terapia precoces mejoran la esperanza de vida y pueden prevenir el daño hepático y las enfermedades neurológicas. El tratamiento generalmente consiste en tomar tabletas (quelantes) que se unen al cobre para aumentar su excreción en la orina y así descomponer el exceso de cobre. Dos preparaciones de trientina han estado disponibles recientemente en Alemania. Actualmente se están probando otros medicamentos nuevos. Porfirias Las porfirias también son enfermedades metabólicas. Aquí pueden verse afectados varios pasos en la estructura del hemo del pigmento rojo de la sangre, lo que da como resultado síntomas clínicos muy diferentes. Los cambios heredados en ciertas enzimas, que luego no funcionan correctamente, pueden conducir a una acumulación de precursores del hemo, que son responsables de varios síntomas en la piel y en el tracto gastrointestinal. La porfiria relevante para el hígado es porfiria intermitente aguda. En este caso, una enzima llamada porfobilinógeno desaminasa se altera en el hígado. Desde 2020, Givosiran está aprobado como un nuevo fármaco para el tratamiento de esta porfiria, que silencia temporalmente un gen para que los precursores del hemo sean menos y se alivian los síntomas.Deficiencia de alfa-1 antitripsina Deficiencia de alfa-1-antitripsina Deficiencia de antitripsina es una enfermedad metabólica congénita que probablemente afecta a unas 10.000 personas en Alemania. Varios cambios en el material genético conducen a alteraciones en la secreción y función de la enzima alfa-1-antitripsina, lo que puede provocar enfermedades pulmonares. En el hígado, donde se forma la alfa-1-antitripsina, la eliminación interrumpida de la célula puede provocar daño celular. Con los años, esto puede conducir a la cirrosis del hígado. El riesgo de cirrosis hepática depende del genotipo. Una administración terapéutica de alfa-1-antitripsina puede ser útil para la enfermedad pulmonar; para la enfermedad hepática, el significado terapéutico aún no está claro. Hasta ahora, la enfermedad hepática solo puede tratarse y curarse mediante un trasplante de hígado. Las sustancias que, como en la porfiria, se basan en el silenciamiento de genes y podrían mejorar la enfermedad hepática se encuentran actualmente en investigación clínica para enfermedades raras. La enfermedad de almacenamiento de hierro conduce a una mayor absorción de hierro por parte del cuerpo de los alimentos a través del intestino delgado. Este exceso de hierro se deposita principalmente en el hígado, el páncreas, la hipófisis, el corazón y otros órganos y articulaciones. El proceso de la enfermedad es muy lento: síntomas como daño hepático o cardíaco grave (cirrosis hepática, miocardiopatía, arritmias cardíacas), coloración bronceada de la piel, problemas articulares, impotencia, fatiga crónica o destrucción del páncreas a menudo solo se desarrollan en la edad adulta. consiste en el método probado y probado de sangría, el vaciado de las reservas de hierro mediante la eliminación de eritrocitos (glóbulos rojos). El tratamiento farmacológico sólo se da si hay anemia (recuento sanguíneo bajo) o miocardiopatía avanzada. Enfermedades de almacenamiento lisosomal Las enfermedades de almacenamiento lisosomal son enfermedades metabólicas hereditarias en las que hay disfunciones en el lisosoma (orgánulo celular). El lisosoma es responsable de la descomposición de varias sustancias en la célula. Si estas sustancias ya no se descomponen, se acumulan en la célula, lo que puede provocar daños. Las causas son cambios innatos en enzimas individuales que actúan en el lisosoma. El diagnóstico de estas enfermedades se realiza midiendo la enzima reducida en la sangre, seguida de la búsqueda de los cambios en el gen correspondiente.Hoy en día, la prueba de enzimas y genes se puede realizar utilizando una gota de sangre extraída de la yema del dedo (seca prueba de sangre); uno puede buscar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick y la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) simultáneamente. Hoy en día, muchas de las enfermedades de almacenamiento lisosomal se pueden tratar con éxito con terapia de reemplazo de enzimas Fundación Alemana del Hígado La Fundación Alemana del Hígado se ocupa del hígado, las enfermedades del hígado y sus tratamientos. Su objetivo es mejorar la atención al paciente a través de la financiación de la investigación y sus propios proyectos científicos. A través de un intenso trabajo de relaciones públicas, la fundación aumenta la conciencia pública sobre las enfermedades hepáticas para que puedan reconocerse y curarse antes. La Fundación Alemana del Hígado también ofrece información y consejos para los afectados y sus familias, así como para médicos y farmacéuticos sobre temas médicos. Más información sobre la fundación en https://www.deutsche-leberstiftung.de. En el sitio web encontrará, entre otras cosas, amplia información y material de imágenes para los afectados, las partes interesadas, los miembros de los grupos de especialistas y los representantes de los medios.CONSEJO SOBRE EL LIBRO: \"El Libro del Hígado\" de la Fundación Alemana del Hígado ofrece información completa y generalmente comprensible información sobre el hígado, enfermedades hepáticas, sus diagnósticos y terapias. Está disponible en librerías: ISBN 978-3-89993-899-9, 16,99 €. Más información: https://www.deutsche-leberstiftung.de/Leber-Buch.Contacto:Deutsche Leberstiftung Bianka WiebnerCarl-Neuberg-Straße 130625 HannoverTel 0511 - 532 6815Fax 0511 - 532 6820presse@deutsche-leberstiftung.dehttps://www. deutsche-leberstiftung.de

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