Si el sistema inmunitario debilitado se debe a un defecto genético, esto se puede detectar mediante una prueba genética. (Imagen: natali_mis/fotolia.com)
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¿Avance en el tratamiento de los trastornos de mutaciones genéticas?
Una herramienta recientemente desarrollada podría hacer posible el tratamiento de mutaciones genéticas y los trastornos resultantes en el futuro. De esta manera, numerosas enfermedades podrían volverse tratables para las que anteriormente no había sido posible una forma de tratamiento eficaz.
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Una investigación reciente del Instituto Salk de Estudios Biológicos descubrió que se puede usar tecnología novedosa para editar una amplia gama de mutaciones en organismos vivos. Los resultados del estudio se publicaron en la revista en inglés Cell Research.
Al manipular nuestros genes, es posible que podamos tratar enfermedades hereditarias graves en el futuro. (Imagen: natali_mis/fotolia.com)
La tecnología mejora el tratamiento de enfermedades hereditarias
La capacidad de editar genes en organismos vivos ofrece el potencial para tratar una variedad de enfermedades hereditarias. Sin embargo, muchos tipos de las llamadas herramientas de edición de genes no pueden apuntar a áreas críticas del ADN, informan los investigadores. El desarrollo de una tecnología de este tipo ha sido difícil porque el tejido vivo contiene diferentes tipos de células. La herramienta recientemente desarrollada, denominada SATI, ahora permitió al equipo editar el genoma de los ratones, enfocándose en una amplia gama de mutaciones y tipos de células. La tecnología podría ampliarse para su uso en una variedad de condiciones de mutación genética, como la enfermedad de Huntington y el raro síndrome de envejecimiento prematuro, la progeria.
¿Posibles curas para un amplio espectro de enfermedades genéticas?
El estudio demostró que SATI es una poderosa herramienta para la edición del genoma, explican los investigadores. La herramienta podría resultar útil para reemplazar diferentes tipos de mutaciones con genes objetivo y abre la puerta al uso de herramientas de edición de genes para curar una amplia gama de enfermedades genéticas, agrega el equipo.
Los investigadores se centraron en un modelo de envejecimiento prematuro
Los investigadores querían desarrollar una herramienta versátil para apuntar a las regiones no codificantes del ADN que no afectan la función del gen y permiten una amplia gama de mutaciones y tipos de células. Para ello, se centraron en un modelo de ratón de envejecimiento prematuro causado por una mutación que es difícil de reparar con las herramientas de edición del genoma existentes. El nuevo método, que los científicos denominan SATI (Integración de orientación de intrones mediada por donante de brazo de homología única linealizada intercelular), es un desarrollo adicional del método HITI anterior para poder abordar regiones adicionales del genoma.
SATI funciona insertando una copia normal del gen problemático en la región no codificante del ADN antes del sitio de mutación. Luego, este nuevo gen se integra en el genoma junto con el gen anterior a través de una de varias vías de reparación del ADN, aliviando al organismo de los efectos nocivos del gen mutado original sin el riesgo de daño cuando se reemplaza por completo, informa el grupo de investigación en comunicado de prensa.
La longevidad se incrementó en un 45 por ciento
Los investigadores probaron la tecnología SATI en ratones vivos con progeria, causada por una mutación en el gen LMNA. Tanto los humanos como los ratones con progeria muestran signos de envejecimiento prematuro, disfunción cardíaca y una vida útil drásticamente reducida debido a la acumulación de una proteína llamada progerina. Se introdujo una copia normal del gen LMNA en los ratones usando SATI. El equipo vio signos reducidos de envejecimiento en varios tejidos, incluidos la piel y el bazo, así como un aumento en la vida útil. La esperanza de vida de los ratones tratados aumentó en un 45 por ciento en comparación con los animales no tratados. Si tal aumento en la vida útil se aplicara a los humanos, equivaldría a más de una década, explican los investigadores. (como)
Información del autor y la fuente
Este texto cumple con los requisitos de la literatura médica especializada, las guías médicas y los estudios actuales y ha sido revisado por profesionales médicos.
Autor:
Calle Alejandro
Fuentes:
Keiichiro Suzuki, Mako Yamamoto, Reyna Hernandez-Benitez, Zhe Li, Christopher Wei et al.: Edición precisa del genoma in vivo a través de la integración de genes dirigidos a intrones mediada por un brazo de homología simple para la corrección de enfermedades genéticas, en Cell Research (consulta: 26 de agosto de 2019), Investigación celular
Una tecnología novedosa para la edición del genoma de una amplia gama de mutaciones en organismos vivos, Instituto Salk de Estudios Biológicos, Instituto Salk de Estudios Biológicos
Nota importante: este artículo solo contiene información general y no debe usarse para autodiagnóstico o tratamiento. No puede sustituir una visita al médico.
