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22.02.2021 12:00

Bastante comum: doenças raras – o fígado também é afetado!

Rolf Kalus assessoria de imprensa externa German Liver Foundation

No Dia das Doenças Raras, que acontece todos os anos desde 2008 no último dia de fevereiro, ou seja, agora em 28 de fevereiro de 2021, a Fundação Alemã do Fígado chama a atenção para as doenças raras que são bastante comuns em geral. Muitos deles também podem levar a danos no fígado. Existem agora opções de tratamento para uma série de doenças - e é por isso que o diagnóstico adequado é importante.

Na União Europeia, uma doença é considerada rara se não afetar mais de cinco em cada 10.000 pessoas. Mas existem muitas dessas doenças. A Rede Nacional de Doenças Raras assume que 5.000 a 8.000 doenças raras são conhecidas na Alemanha. Para a Alemanha, supõe-se que 4 milhões de pessoas sejam afetadas. Portanto, paradoxalmente, muitas pessoas convivem com uma doença rara em nosso País. As doenças raras são em sua maioria genéticas e muitas vezes crônicas, são progressivas e muitas vezes reduzem a expectativa de vida. É feita uma distinção entre doenças congênitas e doenças que têm causas infecciosas ou tóxicas.Existem várias doenças raras com causas genéticas que podem levar a danos no fígado. Estes incluem a doença de Wilson, porfiria, deficiência de alfa-1-antitripsina, algumas doenças de depósito lisossomal e também hemocromatose. Muitas doenças raras do fígado podem agora ser tratadas. O diagnóstico e o tratamento geralmente são muito difíceis, e os afetados geralmente têm uma longa provação . Quanto menos pessoas sofrem de uma doença, menos conhecimento há sobre suas causas, sintomas e opções de tratamento. Muitas vezes, leva anos para uma doença rara ser diagnosticada corretamente. As doenças raras são cada vez mais percebidas como um problema de saúde significativo. A pesquisa e o desenvolvimento de opções de tratamento para essas doenças são promovidos e simplificados por lei (Leis de Medicamentos Órfãos). Isso contribuiu para aumentar os avanços no desenvolvimento de terapias para doenças hepáticas raras e doenças metabólicas. “É cada vez mais importante reconhecer essas doenças e acabar com um longo caminho de sofrimento”, enfatiza o professor Dr. Michael P. Manns, Presidente do Conselho da Fundação Alemã do Fígado. “Recomendamos verificar os valores hepáticos no caso de sintomas inespecíficos e considerar doenças hepáticas raras como causa. Muitas doenças hepáticas raras são agora tratáveis. Seria negligente se não reconhecêssemos”, enfatiza o especialista.A doença de armazenamento de cobre (doença de Wilson)A doença de armazenamento de cobre (doença de Wilson, doença de Wilson) é uma doença hereditária muito rara que afeta cerca de uma em cada 30.000 pessoas. A causa é uma alteração no material genético, o que significa que o corpo não consegue excretar cobre em quantidades suficientes. O cobre se acumula no fígado, entre outras coisas, o que pode levar a hepatite aguda ou crônica, fibrose hepática e cirrose.O diagnóstico e a terapia precoces melhoram a expectativa de vida e podem prevenir danos no fígado e doenças neurológicas. O tratamento geralmente consiste em tomar comprimidos (quelantes) que se ligam ao cobre para aumentar sua excreção na urina e, assim, quebrar o excesso de cobre. Duas preparações de Trientine tornaram-se recentemente disponíveis na Alemanha. Outros novos medicamentos estão sendo testados. Porfirias As porfirias também são doenças metabólicas. Várias etapas na estrutura do pigmento heme do sangue podem ser afetadas aqui, resultando em sintomas clínicos muito diferentes. Alterações hereditárias em certas enzimas, que não funcionam adequadamente, podem levar ao acúmulo de precursores do heme, responsáveis ​​por vários sintomas na pele e no trato gastrointestinal. A porfiria relevante para o fígado é a porfiria aguda intermitente. Neste caso, uma enzima chamada porfobilinogênio desaminase é alterada no fígado. Desde 2020, o Givosiran foi aprovado como um novo medicamento para o tratamento desta porfiria, que silencia temporariamente um gene para que os precursores do heme sejam menores e os sintomas sejam aliviados.Deficiência de alfa-1 antitripsina A deficiência de alfa-1-antitripsina Deficiência de antitripsina é uma doença metabólica congênita que provavelmente afeta cerca de 10.000 pessoas na Alemanha. Várias alterações no material genético levam a distúrbios na secreção e função da enzima alfa-1-antitripsina, o que pode resultar em doenças pulmonares. No fígado, onde a alfa-1-antitripsina é formada, a remoção interrompida da célula pode levar a danos celulares. Ao longo dos anos, isso pode levar à cirrose do fígado. O risco de cirrose hepática depende do genótipo. Uma administração terapêutica de alfa-1-antitripsina pode ser útil para a doença pulmonar; para doença hepática, o significado terapêutico ainda não está claro. Até agora, a doença hepática só pode ser tratada e curada por transplante de fígado. Substâncias que - como na porfiria - são baseadas no silenciamento de genes e podem melhorar a doença hepática estão atualmente em pesquisa clínica para doenças raras. A doença de armazenamento de ferro leva ao aumento da absorção de ferro pelo corpo dos alimentos através do intestino delgado. Este excesso de ferro é depositado principalmente no fígado, pâncreas, glândula pituitária, coração e outros órgãos e articulações. O processo da doença é muito lento: Sintomas como danos graves no fígado ou no coração (cirrose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas), descoloração bronzeada da pele, problemas nas articulações, impotência, fadiga crônica ou destruição do pâncreas geralmente só se desenvolvem na idade adulta. consiste no método testado e comprovado de sangria, o esvaziamento das reservas de ferro através da remoção de eritrócitos (glóbulos vermelhos). O tratamento medicamentoso só é administrado se houver anemia (baixa contagem sanguínea) ou cardiomiopatia avançada. Doenças de armazenamento lisossômicoAs doenças de armazenamento lisossômico são doenças metabólicas hereditárias nas quais há disfunções no lisossomo (organela celular). O lisossomo é responsável pela quebra de várias substâncias na célula. Se essas substâncias não forem mais decompostas, elas se acumulam na célula, o que pode levar a danos. As causas são alterações inatas em enzimas individuais que atuam no lisossomo. O diagnóstico dessas doenças é feito pela dosagem da enzima reduzida no sangue, seguida da busca das alterações no gene correspondente. Hoje, o teste da enzima e do gene pode ser feito com uma gota de sangue retirada da ponta do dedo Teste de sangue); pode-se pesquisar a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick e a deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) simultaneamente. Hoje, muitas das doenças de depósito lisossomal podem ser tratadas com sucesso com terapia de reposição enzimática Fundação Alemã do Fígado A Fundação Alemã do Fígado lida com o fígado, doenças hepáticas e seus tratamentos. Destina-se a melhorar o atendimento ao paciente por meio de financiamento de pesquisa e seus próprios projetos científicos. Por meio de um intenso trabalho de relações públicas, a fundação aumenta a conscientização pública sobre as doenças do fígado para que possam ser reconhecidas e curadas mais cedo. A German Liver Foundation também oferece informações e conselhos para as pessoas afetadas e suas famílias, bem como para médicos e farmacêuticos sobre questões médicas. Mais informações sobre a fundação em https://www.deutsche-leberstiftung.de. No site você encontrará, entre outras coisas, informações extensas e material de imagem para os afetados, partes interessadas, membros dos grupos de especialistas e representantes da mídia. DICA DE LIVRO: \"The Liver Book\" da German Liver Foundation informações sobre o fígado, doenças hepáticas, seus diagnósticos e terapias. Está disponível nas livrarias: ISBN 978-3-89993-899-9, € 16,99. Mais informações: https://www.deutsche-leberstiftung.de/Leber-Buch.Contacto:Deutsche Leberstiftung Bianka WiebnerCarl-Neuberg-Straße 130625 HannoverTel 0511 - 532 6815Fax 0511 - 532 6820presse@deutsche-leberstiftung.dehttps://www. deutsche-leberstiftung.de

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Características deste comunicado de imprensa: Jornalistas, cientistas, nutrição / saúde / cuidados, medicina em todo o país Colorido da ciência alemã

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